En un hito significativo para la investigación genética y la comprensión del síndrome de Down, científicos japoneses han logrado eliminar el cromosoma adicional, característico de esta condición genética, en células humanas cultivadas en laboratorio. Utilizando la revolucionaria técnica de edición de genes CRISPR-Cas9, desarrollada en 2012, el equipo liderado por Ryotaro Hashizume de la Universidad de Mie, Japón, demostró la viabilidad de corregir la trisomía 21 a nivel celular.
Eliminan cromosoma del síndrome de Down: Japonés logra corregir la trisomía 21 en células in vitro
Los hallazgos de esta investigación, que detallan el proceso de diseño de una guía de ARN específica para identificar y permitir a la proteína Cas9 cortar y eliminar el cromosoma 21 extra, fueron publicados en febrero de 2025 en la prestigiosa revista científica Pnas Nexus bajo el título “Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple alelo-específica utilizando Crispr-Cas9 en células con trisomía 21”.
El experimento demostró que, tras la intervención con CRISPR, las células lograron tener las dos copias normales del cromosoma 21, una de cada progenitor, revirtiendo así la alteración genética subyacente al síndrome de Down. Este logro representa un avance crucial en la investigación sobre posibles intervenciones para mejorar la calidad de vida de niñas, niños y adultos con síndrome de Down.
Sin embargo, los investigadores enfatizan que este estudio se realizó exclusivamente en células aisladas bajo condiciones de laboratorio controladas y aún no es aplicable en seres humanos ni en tratamientos clínicos. A pesar de esta limitación, la investigación abre un camino prometedor para futuras aplicaciones en la medicina reproductiva, como una posible herramienta para la selección y modificación de embriones en tratamientos de fertilización in vitro.
Este avance científico también reabre importantes desafíos bioéticos en torno a la manipulación genética y sus implicaciones para el futuro de la medicina. Si bien podría conducir al desarrollo de nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con trisomía 21, también plantea interrogantes sobre los límites de la intervención en el ADN humano.
Especialistas en el síndrome de Down, condición que no se considera una enfermedad, resaltan la importancia de que el progreso científico se base en estudios que realmente beneficien a la humanidad, respetando la identidad y el bienestar de los individuos con esta alteración cromosómica genética. Este importante hallazgo invita a la reflexión sobre el impacto de la biotecnología y la necesidad de una bioética que priorice el bienestar humano.
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