Un recién nacido ha sido diagnosticado con inmunodeficiencia combinada severa (SCID), comúnmente conocida como «enfermedad del niño burbuja», en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid. El diagnóstico se realizó a través de la prueba del talón, un procedimiento de detección precoz para enfermedades congénitas.
La pequeña, de menos de un mes de edad, se encuentra actualmente en aislamiento y recibiendo tratamiento farmacológico. Los especialistas esperan que pueda someterse a un trasplante de médula ósea, un procedimiento que podría permitirle desarrollar un sistema inmunológico funcional y llevar una vida normal.
El SCID es una enfermedad rara y grave de origen hereditario, que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 niños. Los bebés que nacen con esta condición tienen un sistema inmune extremadamente débil, lo que los hace vulnerables a infecciones comunes que pueden resultar letales. Esta patología es causada por diversos problemas genéticos que impiden el correcto funcionamiento de los glóbulos blancos, las células encargadas de defender el organismo contra virus, bacterias y hongos.
Primer caso de «niño burbuja» detectado en Madrid
Los niños con SCID suelen desarrollar infecciones graves como neumonía, meningitis o varicela en sus primeros meses de vida. Sin embargo, el diagnóstico temprano, facilitado por la prueba del talón, y los avances en los tratamientos ofrecen esperanza a estos pacientes.
Aunque el SCID en sí mismo no presenta síntomas específicos, los signos de alerta suelen ser las infecciones recurrentes que el niño padece, como infecciones respiratorias, cutáneas, óticas, candidiasis oral o del pañal, y diarreas persistentes. Además, los tratamientos convencionales para estas infecciones pueden no ser efectivos en bebés con SCID.
El tratamiento principal para el SCID es el trasplante de médula ósea, que tiene mayores tasas de éxito cuando se realiza en los primeros tres meses de vida del niño. Este procedimiento consiste en implantar células madre de la médula ósea de un donante sano (que en ocasiones pueden obtenerse del cordón umbilical del propio bebé) para que el organismo del receptor pueda desarrollar un sistema inmune competente a partir de estas nuevas células.
La detección temprana a través de la prueba del talón y el acceso a tratamientos como el trasplante de médula ósea son cruciales para mejorar el pronóstico de los niños diagnosticados con esta rara y grave enfermedad.
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